Penemuan DNA baharu boleh merevolusikan rawatan kanser

Satu kajian baru yang besar telah mendedahkan bahawa gen yang kita warisi sejak lahir memainkan peranan yang jauh lebih penting dalam kanser daripada yang diketahui sebelum ini - mempengaruhi bukan sahaja bagaimana tumor terbentuk dan berkembang, tetapi juga bagaimana ia bertindak balas terhadap rawatan.

Tidak seperti kebanyakan penyelidikan kanser yang memfokuskan pada mutasi yang diperoleh sepanjang hayat, kajian ini meneroka berjuta-juta varian genetik dan kesannya terhadap aktiviti protein dalam tumor. Penemuan ini boleh mengubah cara kami mendiagnosis dan merawat kanser dengan mengambil kira latar belakang genetik unik setiap orang — bukan hanya mutasi dalam tumor. Ini adalah satu langkah ke arah penjagaan kanser yang benar-benar diperibadikan dan menyeluruh.

Genetik dan Kesan Potensi Kanser

Satu kajian antarabangsa baharu yang diketuai oleh penyelidik di Sekolah Perubatan Icahn di Gunung Sinai, dengan kerjasama Konsortium Proteomik Tumor Klinikal Institut Kanser Kebangsaan (CPTAC), telah mendedahkan bahawa gen yang kita warisi sejak lahir, dipanggil varian genetik germline, memainkan peranan yang jauh lebih penting dalam kanser daripada yang diiktiraf sebelum ini.

Ini adalah kajian pertama yang menunjukkan bagaimana berjuta-juta perbezaan genetik yang diwarisi boleh mempengaruhi aktiviti beribu-ribu protein di dalam tumor. Dengan menganalisis data daripada lebih 1,000 pesakit dengan 10 jenis kanser yang berbeza, penyelidik mendapati bahawa DNA yang diwarisi seseorang boleh membentuk bagaimana kanser berkembang dalam badan mereka.

Cerapan ini boleh mengubah cara kanser dirawat. Pada masa ini, kebanyakan rawatan dipandu oleh mutasi genetik yang terdapat dalam tumor itu sendiri. Kajian ini mencadangkan bahawa mengambil kira lebih banyak latar belakang genetik yang diwarisi pesakit boleh meningkatkan cara kanser didiagnosis, penilaian risiko dan pilihan rawatan dipilih.

" Setiap orang membawa gabungan unik variasi genetik sejak lahir, dan perbezaan genetik ini secara senyap membentuk cara sel kita berfungsi sepanjang hidup kita, " kata pengarang bersama kajian Zeynep H. Gümüş, PhD, Profesor Madya Genetik dan Sains Genom di Sekolah Perubatan Icahn. " Cerapan genetik ini mungkin memainkan peranan aktif dalam cara tumor terbentuk, cara ia membesar, dan juga cara ia bertindak balas terhadap rawatan. Ini membuka kemungkinan baharu untuk menyesuaikan penjagaan kanser berdasarkan bukan sahaja pada tumor itu sendiri, tetapi juga pada solek genetik asas pesakit ."

Daripada mutasi somatik kepada variasi genetik

Sehingga kini, kebanyakan penyelidikan kanser memfokuskan kepada mutasi somatik, perubahan yang berlaku dalam sel sepanjang hayat seseorang. Tetapi varian genetik germline jauh melebihi mutasi somatik, dan pengaruhnya terhadap kanser tidak difahami dengan baik.

Untuk menjalankan kajian itu, para penyelidik menggunakan teknik canggih yang dipanggil peptidomik ketepatan, yang membolehkan mereka mengkaji bagaimana mutasi genetik tertentu memodulasi struktur, kestabilan, dan fungsi protein dalam sel kanser. Dengan memetakan lebih daripada 330,000 varian genetik pengekodan protein, pasukan itu menemui bagaimana perbezaan genetik ini boleh mengubah aktiviti protein, mempengaruhi ekspresi gen, dan juga memacu cara tumor berinteraksi dengan sistem imun.

Kajian itu mencadangkan bahawa perubahan DNA yang diwarisi boleh mempengaruhi bagaimana gen dinyatakan dan bagaimana protein - pemacu utama tingkah laku kanser - dihasilkan dan dikawal dalam tumor. Variasi ini membantu menjelaskan sebahagian daripada perbezaan luas yang dilihat oleh doktor dalam cara kanser muncul, berkembang dan bertindak balas terhadap rawatan yang berbeza.

Kajian ini menambah bukti yang semakin meningkat bahawa rawatan kanser yang diperibadikan harus mengambil kira bukan sahaja mutasi tumor tetapi juga latar belakang genetik seseorang. Walau bagaimanapun, para penyelidik memberi amaran bahawa penemuan kajian adalah berdasarkan data daripada sekumpulan pesakit yang kebanyakannya berketurunan Eropah, dan penyelidikan lanjut diperlukan untuk memastikan bahawa pandangan ini digunakan untuk populasi berbilang etnik.